Çrregullimi kromozomal është – baza e trashëguar e fëmijës, ndërsa çrregullimi i tillë, më i shpeshtë tek fëmijët është Trizomia 21 (Sindromi Daun, Mongoloizmi). Çrregullimet tjera kromozomale janë Trizomia 18, Trizomia 13, Sindromi Tarnerit dhe shumë të tjerë, por të cilët janë më të rrallë.

Secili njeri i shëndetshëm ka 46 kromozome, të cilat gjysmën i ka trashëguar nga nëna, dhe gjysmën tjetër nga babai. Mashkulli dhe femra dallohen vetëm në një kromozome – mashkulli ka Y ndërsa femra X kromozome, kështu që kariotipi mashkullit – numri dhe dukja e kromozomeve 46, XY ndërsa i femrave 46, XX.

Për përgjegjen, se a është foshnja juaj kromozomalisht e shëndetshme, respektivisht a ka kariotip normal mund ta hulumtojmë në dy mënyra – joinvazive dhe invazive. Duke konsideruar që mënyrat invazive japin përgjegje përfundimtare por bartin edhe rrezikun nga aborti, hapi i parë për vërtetimin e grupit të rrezikuar tek i cili duhet bërë hulumtimi është skriningu joinvaziv, i cili përfshin skriningun e ultrazërit dhe atë biokimik.

Skrining kromozomopatia paraqet përqindjen e rrezikut tek lindja e fëmijëve me probleme kromozomale tek secila grua veç e veç, që të përcaktohet tek cili duhet hulumtuar.

Bëhet në disa nivele – në bazë të moshës së nënës, trashësisë së pjesës pas qafës së foshnjes në kontrollën e ultrazërit në periudhën në mes të javës së 11 dhe 14 dhe në bazë të dy hormoneve nga gjaku i nënës të cilat analizohen në gestacionin e njejtë. Duke përdorur moshën e nënës, nga principi ‘sa më e moshuar nëna, aq më i madh rreziku që foshnja të jetë e sëmurë’, si rrezik i nivelit të lartë kemi shënuar 30 % të foshnjave me kromozomopati, në këtë mënyrë duke përjashtuar ti gjejmë 70 % të tjera.

Por, nëse marrim parasysh moshën e nënës dhe pjesën pas qafës së foshnjes, të matur gjatë egzaminimit të ultrazërit në mes të javëve 11 dhe 14 të shtatzanisë, kjo metodë shënon rrezik të lartë rreth 80 % të foshjave me kromozomopati, nga principi ‘sa më e trashë qafa, mundësia më e madhe për të qenë foshnja e sëmurë’. Kësaj i shtojmë edhe dy hormone – beta e lirë HCG dhe PAPP-A të cilat përcaktohen nga gjaku juaj pas kontrollimit me ultrazë në mes të javëve 11 dhe 14 të shtatzanisë, normat e detektimit – numri i foshnjave të sëmura të cilat do ti zbulonim në atë mënyrë rritet në 90 %.

Ideale do të ishte po ta bëni në mes të javëve 11 dhe 14, si atë të ultrazërit si biokimik, që të llogaritet rreziku i saktë nga kromozomopatia – zakonisht llogaritet vetëm rreziku nga Sindromi Daun, sepse është më i shpeshti.

Nëse nuk keni mundur ta bëni deri më tani, mos e hezitoni ta bëni në mes të javëve 16 dhe 19 përmes hormoneve të gjakut tuaj, me përcaktimin e tre apo katër hormoneve, mvarësisht prej asaj se çfarë mund të bëjnë në laboratoret tuaja. Përcaktohet alfa feto proteina (AFP), beta HCG, estrioli (E3), dhe ndonjëherë inhibina A.

Në të dy rastet, në bazë të rezultateve, llogariten rreziqet individuale specifike për foshnjen tuaj, në bazë të së cilave ju vendosni nëse doni të hulumtoni edhe më tej apo jo. Nëse keni bërë skrining në tremujorin e parë, duhet ta ripërsëritni edhe në të dytin.

Skriningu biokimik bazohet në vërtetimin e egzistimit të materieve të caktuara në gjakun e nënës në sasi të mëdha apo sasi të vogla në raport me sasinë ‘normale’. Bëhet fjalë për tremujorin e parë (në mes të javëve 12 dhe 14 të shtatzanisë) apo për tremujorin e dytë (në mes të javëve 16 dhe 19 të shtatzanisë), apo sa me vonë aq më mirë në përputhje me kontrollimin me anë të ultrazërit.

Në tremujorin e dytë mund të përdoret në dy mënyra – si skrining kromozomopatia por edhe për vërtetimin e egzistimit të ndonjë problemi me kurrizin dhe kafkën e foshnjes si dhe me murin e përparmë të stomakut.

Egzistojnë vlera normale të caktuara më parë, të nivelit hormonal, të cilat përdoren në skriningun biokimik, të cilat janë specifike për popullsinë e caktuar, dhe për javën e caktuar të shtatzanisë.

Në bazë të informacioneve për lindjen e fëmiut të shëndetshëm, vlera mesatare hormonale në gjak tek gratë me të posalindur të shëndetshëm shënohet si «mesatare» (dhe ka vlerë 1), ndërsa mungesa e kësaj vlere në javën e shtatzanisë llogaritet si «mesatare e shumëfishtë» (multiple of median – MoM). Sa më e afërt vlera mesatare (1 MoM), mundësitë për të qenë foshnja mirë janë më të mëdha.

Tek fëmijët me Sindromin Daun, beta e lirë HCG është shpesh e rritur (mesatarja e shumëfishtë 1, 8 e më shumë) ndërsa PAPP-A është shpesh e zvogëluar (mesatarja e shumëfishtë 0,4 e më pak).

Në tremujorin e dytë, skriningu biokimik përdoret dyfish – për korigjim të rrezikut nga kromozomopatia por edhe për dyshimin e egzistimin të ndonjë anomalie tek foshnja.

Për qëllimin e parë përdoren 3 apo 4 hormone, mvarësisht prej qendrës ku kryhet skriningu – alfa feto proteina (AFP), beta HCG, estriola dhe në disa qendra edhe inhibina A. Tek fëmijët me Sindromin Daun AFP-ja është shpesh e zvogëluar (mesatarja e shumëfishtë 0,75 e më pak), ndërsa beta HCG është shpesh e rritur (mesatarja e shumëfishtë më shumë se 1,8), përderisa edhe estrioli është shpesh i rritur.

Tek disa kromozomopati të tjera, këto vlera janë të ndryshme, por Sindromi Daun është më i shpeshti, prandaj është e rëndësishme ti dimë këto vlera. Në rastet kur të tre hormonet, edhe AFP e ulët, beta HCG e rritur dhe estrioli i rritur, shtojnë rrezikun nga kromozomatia, këshillohet kariotipizimi i frytit, gjegjësisht përcaktimi i kromozomeve të frytit, të cilat mund të bëhen në dy mënyra, me nxjerrjen e lëngut amniotik (amniocenteza) në mes të javëve 16 dhe 19 të shtatzanisë dhe me nxjerrjen e gjakut të frytit (kordocenteza), pas javës së 20 të shtatzanisë.

AFP është e rritur më së shpeshti kur ka pasur ndonjë gjakderdhje gjatë shtatzanisë por mund të jetë edhe ndonjë shenjë e anomalive me kurrizin apo me murin e përparmë të stomakut. AFP atëherë është i rritur dukshëm, me mesataren e shumëfishtë mbi 2 (2 Mom).

Për dallim nga rastet, tek të cilat egziston dyshimi për kromozomopati, tek të cilat skrining nuk duhet përsëritur, në rastet tek të cilat AFP është e rritur, testimi mund të përsëritet pas një jave. Nëse niveli është në rënie e sipër, kjo dmth. se kishte të bënte me një fazë kalimtare, e cila besohet se mund të jetë rezultat i gjakderdhjeve të mëparshme në zgavrën amniotike.

Tek këto zbulime të AFP-së së rritur, domosdo duhet bërë kontrollim të detalizuar me ultrazë në qendrën referente për ultrazë prenatal, që të vërtetohet joegzistenca e anomalive tek fryti.

Ajo që duhet ta keni parasysh tek të gjitha llojet e skriningut, është se nëse merrni rezultate të rrezikut të shtuar, nuk do të thotë që fëmiu është i sëmurë, vetëm nënkupton që rreziqet janë ndërruar, por që mundësitë ende janë të mëdha që fëmiu është krejtsisht në rregull. Rreziku nga 1 gjer në 300 edhe më tej nënkupton që në 299 raste, zbulimi është normal, rreziku nga 1 në 30 nënkupton që në 29 raste, fëmiu është mirë.

Poashtu, rreziku i ulët nuk do të thotë foshnja është e shëndetshme, por që rreziku që të jetë e sëmurë është shumë i vogël. Skriningu, pra, shërben vetëm si orientim që të dimë nëse kemi nevojë për hulumtime të tjera mbi gjendjen e frytit apo nëse ai bën pjesë në grupin me rrezik të ulët ku nuk kemi nevojë për hulumtime të tjera për të vazhduar shtatzaninë.

Egziston mundësia që të bëni kontrollë të detalizuar me anë të ultrazërit në mes të javëve 20 dhe 24 të shtatzanisë, kur kërkohen të ashtuquajturit «markerë» të cilët tregojnë nëse foshnja është e sëmurë. Nëse nuk ka, atëherë mundësia që foshnja është mirë, shtohet. Megjithatë, nuk duhet harruar që vetëm gjysma e foshnjave që kanë probleme me kromozome, do të kenë ndonjë të metë.

Mjeku juaj do të bisedojë me ju në lidhje me këtë, dhe sigurisht do të ju udhëzojë për konsultim me gjenetikun, ndërsa pas kësaj do të merret një vendim a duhet të bëhet kariotipizimi – nxjerrja e lëngut amniotik apo jo.

Kjo është kontrollimi i zemrës së foshnjes me anë të ultrazërit, në mënyrë të detalizuar, i cili na tregon nëse zemra e foshnjes është e shëndoshë. Bëhet në tremujorin e dytë, zakonisht pas javës së 20 të shtatzanisë.

Rreth 50 % e foshnjave me kromozomopati kanë edhe të meta në zemër, që domethënë nëse kjo lloj e mete e zemrës së foshnjes nuk shihet gjatë kontrollimit të veçantë me ultrazë të detalizuar, atëherë rreziku nga kromozomopatia zvogëlohet.