Amniocenteza është procedurë në të cilën merret lëngu amniotik nga mitra, dërgohet për analizë laboratorike, ku bëhet caktimi i kariotipit të foshnjes, respektivisht numri dhe pamja e kromozomeve.

Ky test diagostik preferohet nga ana mjekut, pas rezultateve të anomalive nga ‘Triple’ testi, brengosja nga çrregullimet e caktuara gjenetike.

Në javën e 12 bëhet ultrazëri ekspertiv, kur gjinekologu kontrollon nëse egzistojnë anomali tek fryti, kontrollon kromozomet e foshnjes dhe bën vlerësimin për rrezik nga Sindromi Daun.

Pastaj bëhen teste ‘skrining’, ku poashtu zbulohen anomalitë. ‘Double’ testi nga gjaku i shtatzënes bëhet përafersisht në të njejtën kohë me ultrazërin ekspertiv, ndërsa ‘Triple’ testi pas javës së 15-të. Nëse rezultatet nuk janë të mira, mjeku do të ju udhëzojë tek gjenetiku, me të cilin do të konsultoheni dhe do të merrni vendim nëse dëshironi të bëni amniocentezën.

Marrja e lëngut të frytit bëhet zakonisht në mes të javës së 16-18 të shtatzanisë, ndërsa më së voni gjer në javën e 19-të. Nëse amniocenteza bëhet që të vërtetohet gjendja e mushkërive të foshnjes, më saktësisht pjekuria e mushkërive shkaku i lindjes së parakohshme, bëhet në mes të javëve 32-36, ndërsa nëse gruaja ka probleme me diabet bëhet edhe gjer në javën e 39-të.

Egzistojnë shumë arsye se përse bëhet kjo procedurë:

1. Amniocenteza gjenetike siguron kontrollimin e materialit trashëgues (kromozomeve) dhe atë sipas rekomandimit të mjekut pas rezultateve të mëparshme të testeve të anomalive, pas informimit të mjekut për sëmundjet në familje dhe në fund janë të domosdoshme konsultimet me gjenetikun, por vendimi është në ju, nëse doni ta bëni amniocentezën.

Me këtë metodë vërtetohet nëse egziston rreziku nga paraqitja e Sindromit Daun, Tarner, Eduardson apo Patau, mund të vërtetohen edhe anomali të tjera të foshnjeve (humbja e shqisave të dëgjimit apo të pamurit). Gjithashtu, në këtë mënyrë mund të vërtetohet me siguri edhe gjinia e foshnjes.

2. Vërtetimi i pjekurisë së mushkërive – më saktësisht kontrollohet nëse mushkeritë e foshnjes janë të gatshme për lindje. Ky tip i amniocentezës bëhet në rastet e komplikimeve të caktuara kur shtatzëna duhet të lind më herët. Kjo procedurë bëhet nga java e 32-të, më se voni gjer në javën e 39-të.

Amniocenteza është procedurë shumë e besueshme, madje gjer në rreth 99.4 % të rasteve, por është edhe invazive dhe bartë rreziqe të caktuara. Pa sukses mund të jetë vetëm në rastin kur nuk është marrë sasia e mjaftueshme e lëngut amniotik, apo nëse nuk është marrë mostra adekuate.

Jo. Testet skrining (ultrazëri ekspertiv, testi double dhe triple) janë të domosdoshëm në tremujorin e parë të shtatzanisë për të gjitha nënat e ardhshme, pra nëse rezultatet e këtyre testeve tregojnë rrezik nga anomalitë eventuale apo sëmundje të frytit, atëherë duhet të bëhen hulumtime të mëtejshme.

Gjithashtu, nëse bëni pjesë në grupet e rrezikuara, preferohet kjo procedurë, gjithsesi mendoni për këtë ashtu që në fillim konsultohuni me gjinekologun dhe gjenetikun, të cilët do të ju sqarojnë më detalisht se sa është me rrezik të lindni një foshnje me anomali të caktuara.

Në 1 në 1600 raste mund të ndodh që egziston kromozomopatia e frytit, por në anën tjetër tek 1 në 200 gra pësojnë abort. Megjithatë, pas hulumtimeve të mëvonshme tek shumë raste vërtetohet që aborti është shkaktuar nga kromozomopatia.